法布瑞氏症檢測

法布瑞氏症還有另一個型態—心臟變異型，正是Fabry disease裡比較不容易被早期診斷的變異型，因為心臟變異型的患者，其體內的A型阿法半乳糖酐酶尚有部分活性，這些殘存 ...

GL-3會堆積在組織中並造成血管阻塞。在中樞神經系統會造成中風，在心臟會造成心律不整或心肌缺氧，在腎臟會造成腎功能退化，甚至需要洗 ...

【明報專訊】法布瑞氏症（Fabry disease）是一種遺傳病，成因主要是由於基因變異，以致體內醣脂質無法正常代謝，而積聚在心臟肌肉，導致心肌肥厚。

當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成嚴重的後果，而這也是本病對腎臟、心臟與腦血管造成併發症的主要原因。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成手腳相當的疼痛。

因型(genoty. 因變異型的病. 發現法布瑞. 已發表數. 化檢驗及組織. 氏症心臟變. 果。 LA 基因位於. 多數受影響. 有心臟或腎 renal varia. 描述成缺陷. 子女性病人...