法布瑞氏症發病
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延伸文章資訊
- 1新生兒遺傳罕病確診救母一命 - 財團法人罕見疾病基金會
人間福報/2016.12.30 · 「感謝兒子出生救我,否則我一輩子痛下去。」 · 台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性遺傳疾病,部分脂肪 ...
- 2醫路同行:法布瑞氏症罕見心病易被忽略 - 明報健康網
【明報專訊】法布瑞氏症(Fabry disease)是一種遺傳病,成因主要是由於基因變異,以致體內醣脂質無法正常代謝,而積聚在心臟肌肉,導致心肌肥厚。
- 3簡介法布瑞氏症(Fabry disease) - 國立台灣大學醫學院附設醫院
- 4法布瑞氏症(Fabry Disease) - 臺中 - 台中榮總
法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病,它與黏多醣症、高雪氏症等疾病同屬「溶小體儲積症」。溶小體如同人體細胞的垃圾場,在正常狀況下, ...
- 5不明原因心室肥厚,竟是罕病惹禍!秒懂「法布瑞氏症」的篩檢
台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示,法布瑞氏症是一個性聯遺傳性疾病,因為X 染色體損壞所致,因此常出現在男性身上。「男性只有一個X 染色體,若損壞便會 ...