法布瑞氏症發病

法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。何謂溶小體? 溶小體如同人體細胞的資源回收場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、黏多醣、醣脂質等 ...

法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，它與黏多醣症、高雪氏症等疾病同屬「溶小體儲積症」。溶小體如同人體細胞的垃圾場，在正常狀況下， ...

法布瑞氏症可透過血液檢測得知，但傳統的酵素分析法對於女性病患的檢測率偏低，新的「高通量即時螢光定量PRC系統」則可大幅提高檢測率達100%，且檢測時間 ...

法布瑞氏症（Fabry disease）為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約4萬到6萬名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase （α-GAL）酵素的基因缺陷引起。