法布瑞氏症女

法布瑞氏症的缺陷基因GLA gene位於X染色體，屬於性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大，男性只要有一個X染色體有該基因缺陷便會發病，女性帶因者(一個X染色體為正常，一個 ...

法布瑞氏症可透過血液檢測得知，但傳統的酵素分析法對於女性病患的檢測率偏低，新的「高通量即時螢光定量PRC系統」則可大幅提高檢測率達100%，且檢測時間 ...

傳統臨床症狀，多在兒童或青少年時期出現，腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常，病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺，持續時間從數分鐘到幾天都有，有時會重複性出現， ...

法布瑞氏症的基因位於X 染色體上，通常男性的病況較女性來得嚴重，在美國約有4萬分之一的男性罹患此疾病。臨床症狀通常在兒童與青少年期開始出現，典型的 ...

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ...