不明原因心室肥厚，竟是罕病惹禍！秒懂「法布瑞氏症」的篩檢

莊志明表示，目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy,ERT)，目前已發展出α-半乳糖苷酶A 的酵素藥物，施以每二周一次注射治療， ... Skiptocontent 59歲的程先生，於十年前的例行健康檢查發現自己有左心室肥厚問題。

他有規律運動習慣且無慢性病病史，卻在三年前進行運動心電圖檢測時，突然心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，後續裝上植入性心臟去顫器。

但裝上去顫器後，突發性的心臟停止仍不放過他，到去年為止，陸續被電擊急救了五次。

原收治程先生的主治醫師對此感到懷疑，將其轉至台大醫院就診，歷經無數檢查與家族史詢問，終於找到病因：罕見疾病-法布瑞氏症。

收治個案的莊志明醫師說，患者原被診斷為肥厚型阻塞性心肌病變，但治療卻遲不見效。

而程先生的弟弟去年突然猝死，讓我懷疑其罹患法布瑞氏症的可能性；確診後也請他的小弟到院評估，竟也罹患同樣病症。

目前，兩人正接受治療中。

什麼是法布瑞氏症？ 台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，法布瑞氏症是一個性聯遺傳性疾病，因為X染色體損壞所致，因此常出現在男性身上。

「男性只有一個X染色體，若損壞便會出現症狀；女性有兩個X染色體，壞了一個還好，或會晚點發病。

」 他解釋，法布瑞氏症是X染色體上負責製造Alpha-半乳糖甘酵素的基因有缺陷，導致人體缺乏a-GalA酵素，使GL-3脂質廢物無法正常代謝、排除，而是持續堆積在細胞溶小體中。

莊志明指出，帶有GL-3的細胞會在人體各組織與器官堆積，最後導致器官損傷及病變，尤其在心臟、腎臟、神經系統表現特別明顯。

其中，對心臟的影響，是造成心肌病變、左心室肥厚、心肌纖維化，進而導致心律不整，最終走向心臟衰竭。

此外，GL-3會堆積在組織中並造成血管阻塞造成中風、在腎臟則使得腎功能退化，甚至需要洗腎等。

莊志明說，因廢物堆積是全身性的問題，出現症狀也是全身都可能發生。

根據疾病症狀的表現，又分為典型和非典型法布瑞氏症。

常見症狀包含： 早期 破壞神經系統，出現肢體末梢極度疼痛與燒灼感破壞汗腺，出現少汗問題堆積於皮膚，出現血管角質瘤運動不耐 晚期 胸悶、胸痛、心室肥厚蛋白尿、腎衰竭中風 法布瑞氏症對心臟的影響 莊志明指出，根據台灣本土資料顯示，高達七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變！而該疾病是因為體內脂質無法分解，長年囤積於體內所造成的器官損傷及病變，因此，發病時間大都在中年。

疾病早期時心肌細胞受損，使得心臟功能逐漸變差；病程進入中期時，就出現心室肥厚、心律不整等問題，這時患者會明顯感覺運動能力變差；到了晚期，更為嚴重的損傷，致使心臟走向無力、衰竭，最終死亡。

莊志明提醒，因為法布瑞氏症所造成的心臟病變，與其他心臟疾病的表現相似，而容易被忽略，導致延誤治療。

「目前，就臨床上發現，過半以知死因的法布瑞氏症患者，均是死於心血管疾病！」 因此，美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，點明「40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢」。

法布瑞氏症的篩檢 莊志明說明，法布瑞氏症患者最容易被發現的症狀為：有高達六成七的男性、三成三的女性會出現左心室肥厚症狀。

因此，若有不明原因的左心室肥厚，且治療不見效時，就應該考慮非單純的心臟病，而可能是罕病。

他進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。

篩檢過程其實十分簡單，只需要抽血即可篩檢，若有異常再進行其他影像檢查與基因篩檢。

抽血檢查 心衰竭指數(NT-proBNP)：異常法布瑞氏症酵素檢查(α-GAL酵素活性)：異常 影像檢查 心臟超音波：左心室肥厚大於1.5cm、有家族史1.3cm核磁共振：左心室肥厚大於1.5cm、有家族史1.3cm心肌切片檢查：可證實是否罹病 基因檢測 GLA基因檢查：GLA基因突變 法布瑞氏症的治療 莊志明表示，目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(EnzymeReplacementTherapy,ERT)，目前已發展出α-半乳糖苷酶A的酵素藥物，施以每二周一次注射治療，可有效改善病患的症狀，並遏止病情惡化發展。

研究指出，法布瑞氏症患者即使還未發病，但疾病早已在誕生時就存在了，體內GL-3非常早就開始持續累積，直到察覺出現明顯症狀，已造成不可逆的傷害，因此，早期發現早期治療，才能有效遏止病情的發展。

莊志明提醒，法布瑞氏症患者無論發病與否，除了持續接受酵素治療外，仍然必須定期檢查身體，包括心臟、腎臟、神經系統、眼睛及聽力等，預防潛在的併發症。

文/黃慧玫、圖/何宜庭 延伸閱讀：注意力不集中、老是手抖被罵竟然是罕見疾病讓他「銅」中毒他的眼珠一藍一黑⋯不是陰陽眼，而是罕見疾病被關在亂動的身體裡⋯得了遺傳性的亨丁頓舞蹈症該這樣做！ Heho熱門文章 1.整理包／新冠肺炎症狀已改變！2點跟流感最不一樣、Omicron變異株更像感冒2022-06-142.COVID-19／同樣是居家，一張圖了解居家檢疫、居家隔離、居家照護2022-06-153.整理包／Novavax疫苗準備開打！常見副作用、保護力、接種對象一次看2022-07-024.居家隔離整理包／3+4、0+7差在哪？能不能出門工作？常見Q&A一次懂2022-05-165.為什麼肚子痛？一張圖讓你秒懂！從腹痛6位置看可能疾病、這些症狀當心大病前兆2021-07-05 影音健康 沒確診可以喝清冠一號？清冠一號怎麼喝？醫師大揭秘：不是每個人都適合！2022-05-27長新冠怎麼治療？哪些人容易長新冠？許書華醫師解析治療方式2022-07-07【Heho微動畫】臉部痘痘位置代表什麼？對應的器官一次看懂！2021-01-22 更多影音 熱門關鍵字 標籤不節食減肥 乳酸菌 伸展操 優格 免疫力 可可 味噌 咖啡 咖啡因 基礎代謝 奇異果 家庭主婦 循環 心血管 懶人瘦身 打掃 抗發炎 按摩 掰掰袖 核心運動 淋巴 深蹲 清洗 清潔 清潔劑 減肥 減重 瘦小腹 瘦腿 瘦身 瘦身操 發酵食品 納豆 肌肉鍛鍊 肝病 肝硬化 肥胖 膳食纖維 膽固醇 運動 醋 降血壓 非酒精性脂肪肝 食慾 黑巧克力 關注Heho 每日提供您最專業正確的健康知識  親子站▸新冠專區 新冠肺炎專區 兒童防疫專區 新冠疫苗指南 防疫生活對策 圖解疫情 百年大疫專題 疾病症狀 人體地圖 人體地圖 腦神經 心血管 骨骼、關節 腸胃 腎臟、泌尿系統 症狀查詢 常見症狀 新冠症狀 過敏 咳嗽 頭痛 便祕 健康百科 科研新知 用藥安全 營養衛教 中醫養生 運動健身 心理健康 育兒親子 罕見疾病 醫學故事 傳染疾病 請問專家 醫生說 中醫師說 牙醫說 藥師說 護理師說 營養師說 治療師說 科學家說 專家側寫 輔大專家說 醫學專區 醫學健康 打擊失眠大作戰 心血管專區 視力保健診療室 小手術大困擾 流感疫苗專區 急診室直擊 未來醫學專區 飲食營養 糖尿病專區 上班族營養補充指南 查營養 美豬開放爭議 更多醫學專區▸ 更多醫學專區 圖解健康 圖解健康 居家保養 健康知識 穴道運動 食物營養 漫話健康 漫話科普 圖解疫情 癌症百科 治療癌症 認識癌症 協助資源 康復調理 抗癌新知 預防癌症 抗癌故事 影音健康 健康生活 醫療新知 吃出營養 運動教室 Heho服務 健康管理工具 健康小幫手 健康檢查 自我檢測 討論版 Heho服務 HehoApp Heho健康主題特刊 活動特區 活動特區 親子 Heho親子 健康成長 親子生活 孕前到產後 教育學習 新冠肺炎專區