走路如走針板原來是法布瑞氏症｜罕見疾病 - 元氣網

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期 ... 最新文章 more 減重不吃醣就能瘦？營養師破解4大迷思：長期低熱量飲食恐造成副作用 真空吸取器可吸出蚊蟲叮咬毒液？皮膚科醫師教你真正有效緩解搔癢和防蚊要領 疫情反轉？莊人祥：這周可能持平 猴痘昨現第3例匡列2人第2例關29天仍未出院 大家都在看 more 今天七夕情人節有6禁忌嚴禁「嘿咻」命理師有解答 耳垢到底需不需要清？耳鼻喉科醫教你安全的清理方式 美國癌症學會列為30種抗癌食材之一「蘋果」，果皮比果肉擁有更高的營養價值！營養師告訴你不可不知道蘋果的9件事 熱泡茶和冷泡茶哪個咖啡因多？營養師揭喝茶養生6好處 疾病百科 more 新冠肺炎 痔瘡 大腸直腸癌（大腸癌） 子宮內膜息肉 猴痘 過敏 失智症 肝癌 骨質疏鬆症（骨鬆） 我要投稿 內容提供合作、相關採訪活動，或是投稿邀約，歡迎來信： 作者登入 E-mail udn/ 元氣網/ 醫療/ 罕見疾病 走路如走針板原來是法布瑞氏症 2016-12-2913:44:48 聯合晚報 ／記者羅真／台北報導 法布瑞氏症是遺傳性疾病。

報系資料照 國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。

醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。

患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的尹小姐，自幼就有四肢疼痛的情況，走路都猶如走針板般灼熱刺痛，起初被誤診為維生素B群缺乏，因此打了多年的營養針，但始終未見改善，年紀稍長後還併發心臟肥大與心律不整。

尹小姐直到50多歲時，偶然在新聞報導中看到「法布瑞氏症」的介紹，就醫進行基因遺傳檢驗，才確診罹患「法布瑞氏症」，以酵素治療才改善症狀，也透過家族族譜調查，確認家族三代中有多達六名家人有相同疾病。

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期下來引發各個器官的病變，患者的心臟約在四、五十歲後慢慢肥大起來。

臨床統計，帶有此基因缺陷的男性約在60歲後都會發病，而女性則有三分之一的人終其一生不會發病。

法布瑞氏症 遺傳疾病 課程推薦 【免費線上課程】大師Talk-氣象專家李富城老後生活，其實可以這樣過 影音長度7分鐘 原價NT$ 0 特價免費 影片課程 【免費線上課程】你不知道的外出危機？從就醫到護理，成為貓咪健康守門員 影音長度23分鐘 原價NT$ 0 特價免費 影片課程 【免費線上課程】超實用貓咪讀心術！從飲食到貓玩具挑選指南，0失敗養出健康貓孩 影音長度17分鐘 原價NT$ 0 特價免費 影片課程 延伸閱讀 兒基因篩檢揪家族遺傳疾病 少女複視以為「卡到陰」就醫才知罹罕病 啊！怎麼會這樣不到55歲就洗腎 北榮「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ品質標章金質獎 壯男沒三高、愛運動卻心室肥厚竟是罕病作怪 醫奉31／牛道明：解碼基因尋孤兒藥屢創罕病醫療第一 心律不整1天內昏倒3次基因檢測確診罕病 贊助廣告 商品推薦